目前,唐氏儿是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异。
唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上,母亲年龄的增长其发生率随之升高,男性患者多为不育,但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外,5%患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。
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因此,就算家族中没有唐氏基因遗传,孩子也有可能患上此病,几率随着女性年龄的增大而提高。目前,世界上筛查唐氏儿的方式有以下几种。
B超和普通唐筛
方式:通过形态学和血清学筛查,判断胎儿染色体异常的风险。筛查时间:16-19周
准确率:20—40%漏诊率。技术特点:传统检测技术,成本低但假阴性率和假阳性率较高,无创DNA检测,方式:通过对孕妇血浆中游离的胎儿DNA进行检测。筛查时间:12-26周。准确率:大于99%。技术特点:比传统筛查准确率高,成本也就更高,可在孕早期发现问题,及时处理。
泰国第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术
方式:体外对胚胎进行遗传疾病筛查,选出健康基因进行移植。筛查时间:唯一移植前便可判断唐氏儿的技术。准确率:接近100%。技术特点:准确率高,避免怀孕之后再发现唐氏儿进行流产带来的身体伤害。
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目前,泰国试管婴儿技术,可以有效避免125中基因遗传疾病,从基因上保证胎儿健康,PGS/PGD技术,可在移植怀孕前就将染色体与遗传疾病进行筛查选择,保证移植入母亲宫腔内的胚胎时最优质健康的。因此泰国试管婴儿可以避免唐氏儿的出生。如果您有相关需求,可以咨询四川和宸。